ضحكاتهم لا تدل على الفرح بالضرورة.. تعرف على متلازمة أنجلمان التي تصيب الأطفال الرُّضع
شديدو الانفعال والحماس ويبتسمون ويضحكون كثيراً، قد تعتبر هذه الصفات طبيعية بشكل عام عند الكثير من الأطفال، لكنها عندما تكون مصحوبة ببعض الأعراض الأخرى، مثل التأخر في النمو والقدرات التعليمية، قد تكون مؤشراً لحالة صحية تسمى متلازمة أنجلمان.
تعرّف متلازمة أنجلمان بأنها اضطراب وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي. وتؤثر هذه الحالة النادرة على 500000 شخص حول العالم، وفقاً لمؤسسة متلازمة أنجلمان.
تابع معنا القراءة للتعرف على هذه المتلازمة أكثر، بما في ذلك أعراضها، وأسبابها، وخيارات العلاج المتاحة لها.
أعراض متلازمة أنجلمان
على الرغم من أن متلازمة أنجلمان وراثية، فإن الأعراض لا تظهر عند الولادة. وتصبح التأخيرات التنموية ملحوظة بين 6 و12 شهراً من العمر.
وفقاً لموقع الخدمة الصحية الوطنية في المملكة المتحدة، فهناك العديد من الأعراض المحتملة لمتلازمة أنجلمان التي تختلف من شخص لآخر، وتشمل أعراضاً في الشكل والمهارات والقدرات:
أعراض الوجه في متلازمة أنجلمان
في معظم الحالات، لا تسبب متلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة، ولكن إذا حدث ذلك، فقد يصاحب ذلك داء عضلي صغير، وهو رأس صغير مسطح غالباً؛ ما يصبح هذا ملحوظاً في عمر السنتين.
قد تشمل ميزات الوجه الأخرى:
أعراض التأخرات الجسدية
بالإضافة للأعراض على الشكل والوجه، تتضمن بعض أعراض متلازمة أنجلمان الحركة والنمو البدني، وقد تشمل الأعراض ما يلي:
أعراض التأخر في التعلم
غالباً ما تتميز متلازمة أنجلمان بالعجز أو شبه عدم القدرة على الكلام.
وقد لا يتمكن الطفل الذي يقل عمره عن عام واحد من إصدار الأصوات. ومع تقدمه في السن، قد يتعلم الطفل التواصل من خلال إيماءات اليد.
الأعراض السلوكية لمتلازمة أنجلمان
قد تشمل أعراض متلازمة أنجلمان الأخرى ما يلي:
أسباب جينية لا يمكن التحكم بها
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب تغيير في الجين E3 المعروف علمياً باسم أوبيكويتين بروتين ليجاز.
يحدث هذا التغيير عادةً عندما لا يتلقى الطفل نسخة من الجين من والدته أثناء الولادة. وفي حالات أخرى، قد يحصل على الجين، لكنه لا يعمل بشكل صحيح.
وفي حوالي 10٪ من الحالات، يكون السبب الدقيق غير معروف.
والمضاعفات تستمر مدى الحياة
يمكن أن تُسبب متلازمة أنجلمان بعض المضاعفات طوال الحياة، مثل اضطرابات النوم وصعوبة في التواصل نتيجة عدم القدرة على الكلام أو ضعفها. كما تتسبب المتلازمة بصعوبة في المشي بشكل مستقل؛ مما قد يسبب السمنة، بالإضافة إلى بعض اضطرابات العين.
وبسبب هذه المضاعفات، لا يمكن أن يعيش البالغون المصابون بمتلازمة أنجلمان بشكل مستقل، ويحتاجون دائماً للاعتماد على الآخرين.
العلاجات المتاحة للتعامل مع الأعراض ولا تشفي من المرض
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة أنجلمان، فإنه يمكن السيطرة على الأعراض باستخدام علاجات مختلفة:
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
قد يُشتبه في إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان إذا تأخر نموه، وكان لديه الأعراض المميزة للمتلازمة. ولكن يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص.ويجدر بالذكر أنه يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان بين سن 9 أشهر إلى 6 سنوات، عندما تظهر الأعراض الجسدية والسلوكية، وفقاً لموقع Mayoclinic.
