ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية


أعلن معهد علم الخلايا والوراثة في روسيا عن طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية، تتيح الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات، مما يحسن دقة التشخيص.
تجمع الطريقة بين تحليل الكروموسومات وإثراء الإكسوم، مما يسهل عمل علماء الوراثة ويزيد من دقة التشخيص للأمراض الوراثية والمتلازمات النادرة.